[88-059]
Цена: 805000 сум

Тромбофилия, генетическая предрасположенность (мутации генов F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2-a2, ITGB3-b3)

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной антикоагулянтной и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования, то есть тромбофилии. Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний. Протромбин, или коагуляционный фактор II, – один из основных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина усиливается его экспрессия, что в свою очередь повышает уровень протромбина в плазме. При мутации в гене фактора V развивается устойчивость к активированному протеину С, что приводит к относительной гиперкоагуляции. Соответственно, риск образования тромбов увеличивается. Проявление тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. У носителей аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов, таких как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение. Сочетание мутаций гена протромбина и гена фактора Лейден увеличивает риск тромбофилии в раннем возрасте, частоту рецидивов и способствует более тяжелым тромбозам. Также риск тромбоза повышается при совместном носительстве мутации в гене F5 и по генетическому маркеру MTHFR (C677T). Характерными клиническими проявлениями тромбофилии, обусловленной фактором V Лейден, являются тромбозы глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии. Наряду с повышенным риском тромбозов наследственная тромбофилия может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Наследственный дефект коагуляции особенно вероятен при тромбозе до 45 лет при отсутствии дополнительных факторов риска (например, хирургического вмешательства или иммобилизации), при частых тромбозах у взрослых или тромбозе у детей. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников были тромботические заболевания в молодом возрасте. Мутации в генах F2 и F5 наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена. Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови и ранние профилактические и/или лечебные мероприятия помогут избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и ассоциированных тяжелых заболеваний. Кроме того, профилактика тромбоэмболических осложнений важна для безопасного течения беременности при наличии наследственной тромбофилии. Факторы риска развития повышенной свертываемости крови: заболевания крови (антифосфолипидный синдром, тромбоцитозы), атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия, злокачественные новообразования, ожирение, беременность и послеродовый период (до 6 недель), химиотерапия, курение, гиподинамия, травмы и хирургические вмешательства, постельный режим (более 3 суток), длительные статические нагрузки, длительная иммобилизации после операции, применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены, гормональная заместительная терапия, катетер в центральной вене. Когда назначается исследование? При венозном тромбозе до 50 лет. При венозном тромбозе в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены). При рецидивирующем венозном тромбозе. При венозном тромбозе во время беременности. При венозном тромбозе у женщин, принимающих оральные контрацептивы или гормонзаместительные препараты. При самопроизвольном прерывании беременности на 10-й неделе и позднее. При осложненном акушерском анамнезе (тяжелая преэклампсия, отслойка плаценты, плацентарная недостаточность, задержка развития плода). При досимптоматическом выявлении групп пациенток с высоким риском развития тромбофилических осложнений при беременности. При венозном тромбозе в семейном анамнезе, досимптоматическом определении предрасположенности к повышенной свертываемости крови. Когда известно, что кто-либо из родственников пациента был носителем мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2, в том числе при отсутствии симптомов заболеваний (особенно при планировании беременности и перед началом приема оральных контрацептивов). При венозном тромбозе, связанном с использованием тамоксифена или других селективных модуляторов рецепторов эстрогена. В случае инфаркта миокарда или инсульта у курящих женщин до 50 лет. При артериальном тромбозе, а также при идиопатической венозной тромбоэмболии, не связанной с катетеризацией вен или инсультом, у детей. Подготовка к большой полостной операции (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.). Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года). Что означают результаты? По исследованным генетическим маркерам выявляются генотипы, предрасполагающие к повышенной свертываемости крови. В соответствии с генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска и общие рекомендации. Для F2 G20210A: G/G – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, не выявлен, G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме, A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме. Для F5 G1691A: G/G – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, не выявлен, G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме, A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.
Срок выполнения
Синонимы (rus)
Синонимы (eng)
Методы
ПЦР в режиме Real-time
Единицы измерения
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется
Тип биоматериала и способы взятия
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.